بهبود ۱۰ هزار برابر دید با ژن درمانی جدید 

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا به نقل از IE، این ژن درمانی برای بیماران مبتلا به «آموروز مادرزادی لِبِر» (LCA۱) ایجاد شده است. این بیماری ژنتیکی منجر به از دست دادن بینایی در اوایل دوران کودکی می‌شود و کمتر از صدهزار نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می‌دهد. 

پس از دریافت این درمان، بینایی برخی از شرکت کنندگان در این مطالعه «۱۰۰ برابر» بهبود یافت. پس از آن اعلام شد چند نفر از آنها پس از دریافت بالاترین دوز این ژن درمانی جدید، «بهبود ۱۰ هزار برابری» در بینایی خود را گزارش کردند.

«آرتور سیدسیان» مجری این تحقیقات و استاد پژوهشی چشم پزشکی، گفت: «این بهبود ۱۰ هزار برابری مانند این است که یک بیمار بتواند محیط اطراف خود را در یک شب مهتابی در فضای باز ببیند.

وی که یکی از مدیران مرکز انحطاط ارثی شبکیه نیز هست، گفت: «یک بیمار برای اولین بار گزارش داد که می‌تواند نیمه شب در فضای باز تنها با نور آتش حرکت کند.»

این آزمایشات بالینی توسط محققان دانشکده پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا انجام شده است.

درمان قابل تزریق 

ژن درمانی (ATSN-۱۰۱) به طور خاص برای هدف قرار دادن و اصلاح جهش ژنتیکی در ژن GUCY۲D طراحی شده است. این ژن پروتئین‌های آسیب رسان به بینایی تولید می‌کند. ATSN-۱۰۱ از میکروارگانیسم AAV۵ اقتباس شده است.

در کارآزمایی مرحله یک از دو، پانزده بیمار ثبت نام کردند که سه نفر از آنها کودک بودند. در عمل جراحی، دوز‌های مختلف ژن درمانی به زیر شبکیه آنها تزریق شد.

همه شرکت کنندگان از دچار «کاهش شدید بینایی» بودند، بهترین دید درآن‌ها ۸۰/۲۰ یا بدتر بود. این یعنی اگر فردی با دید طبیعی بتواند یک شی را از فاصله ۸۰ فوتی (۲۴ متر) به وضوح ببیند، این بیماران برای دیدن واضح آن باید به فاصله ۲۰ فوتی (۶ متر) نزدیک شوند.

آزمایش‌ها نشان داد این ژن درمانی، بی خطر و مؤثر است و بهبود بینایی در عرض یک ماه و حداقل یک سال طول می‌کشد.

سه نفر از شش بیمار که بالاترین دوز را دریافت کرده بودند توانستند در شرایط نوری مختلف حرکت کنند. در آزمایش‌های دیگر از نمودار‌های چشمی برای تعیین اینکه افراد چقدر می‌توانند روشنایی ضعیف نور را ببینند، استفاده شد.

دو شرکت کننده با دوز بالا بهبود قابل توجه ۱۰ هزار برابری را در بینایی خود تجربه کردند.

مجریان این طرح می‌گویند دیدن یک کارآزمایی موفق چند مرکزی که نشان می‌دهد ژن درمانی می‌تواند به طور چشمگیری موثر باشد، بسیار رضایت بخش است.

از نظر تاثیر منفی، برخی از بیماران عوارض جانبی را گزارش دادند که بیشتر آنها ناشی از جراحی بود. برخی از شرکت کنندگان از خونریزی ملتحمه رنج می‌بردند، وضعیتی که رگ‌های خونی کوچک زیر سطح شفاف چشم پاره می‌شوند. محققان می‌گویند که این مشکل به خودی خود بهبود می‌یابد. دو بیمار نیز التهاب چشم داشتند که با استروئید برطرف شد. 

این یک گام بزرگ رو به جلو در درمان بیماری‌های ارثی شبکیه است. برای این بیماری، عینک فقط می‌تواند به حل مشکلات تمرکز در چشم کمک کرده و علل پزشکی زمینه‌ای کاهش بینایی را برطرف نمی‌کند.

بیماران این کارآزمایی ژن درمانی برای ارزیابی پیشرفت‌های بیشتر یا هر گونه چالش بالقوه تحت نظارت هستند. 

نتایج این تحقیقات در نشریه Lancet منتشر شده است.